Tampilkan postingan dengan label mutasi genetik. Tampilkan semua postingan
Tampilkan postingan dengan label mutasi genetik. Tampilkan semua postingan

Jumat, 27 Mei 2011

Teratologi III

Lanjutan....

KEJADIAN TERATOLOGIS

1. Penyebab Genetik
kejadian teratologis akibat kelainan genetik atau kerusakan kromosom hanya 30%
Kelainan turunan yang bersifat patologi atau patofisiologi, akibat :
  • mutasi genetik
  • kerusakan kromosom
Robertsonian Translocation terjadi akibat penggabungan dari Acrocentric Chromosomes
Diagnosa :
Terjadi kelainan genetik dalam suatu keluarga : antar generasi atau dalam generasi
Berdasarkan
  • informasi keturunan yang normal dan abnormal
  • informasi hubungan kekeluargaan


Kejadian pada Sapi :
  • umumnya adalah kejadian yang terkait dengan "Simple Autosomal Recessive"
  • jarang yang bersifat "Sex Linkage"
  • mungkin bersifat "Polygenic Traits"
  • "Chromosomal Translocation" mengakibatkan penurunan fertilitas
  • "Kinefelter's Syndrome" (XXY) testicular hypoplasia pada sapi, domba, babi, anjing
Kejadian pada Kelinci
  • kejadian "Triploidy" (3n) akibat "Polyspermic Fertilization"
  • kasus terjadi akibat kejadian kawin yang terlambat

Kejadian pada Manusia
  • kejadian keguguran akibat adanya abnormalitas karena "Extra Autosome" yang disebut "Trisomy"
  • hilangnya satu "Sex Chromosome", merupakan penyebab keguguran juga walau hanya berkisar 20%, namun apabila hidup (XO) : Aplasia / Disgenesis Ovarium "Turner's Syndrome"
  • Kinefelter's Syndrome (XXY) kejadian extra sex chromosomes (dilaporkan juga pada sapi). Laki-laki : testicular aplasia, tanda kelamin sekunder tidak tampak, spermatogonia gagal berkembang (tubuli seminiferi hampa sel spermatogenik)
  • Triploidi (3n) --> umumnya mati, pada manusia khususnya jika kebuntingan terjadi pada periode waktu 6bulan akibat terjadi kelalaian dalam penggunaan dari kontrasepsi oral
  • "Chromosomal Translocation" mengakibatkan "Embrionic Death"
  • Radiasi "X-Ray" --> lesio pada otak fetus dan mempengaruhi kromosom pada "Spermatogenic Tissue" yang dewasa


2. Penyebab Lingkungan
Meliputi beberapa faktor penyebab :
  • tanaman teratogenik
  • virus
  • obat-obatan
  • kimia (trace element, dll)
  • gangguan fisik
Sulit diidentifikasi, sering muncul bersamaan (sporadis), berkaitan dengan :
  • musim
  • kondisi stress
  • penyakit pada induk
Tidak ada keterkaitannya dengan garis keturunan. Dapat terjadi pada tiap-tiap genotip pada masa /periode kritis. Kejadian teratologik lebih frekuen terjadi pada neonatus dari induk yang baru beranak (primiparous)
Fetal immunoglobulin level terhadap agen infeksi pada kejadian abortus yang frekuen akan meningkat:
  • morbiditas dalam kelompok (herd) ternak dapat diamati
  • kemungkinan dapat terjadi juga pada jenis ternak yang lain
Observasi / studi lapangan harus dilakukan untuk menegakkan diagnosa:
  • mengamati frekuensi dan tipe dari kelainan dalam kelompok
  • identifikasi makanan / pakan yang dikonsumsi oleh semua ternak dalam kelompok
  • mengamati symptom infeksi yang terjadi

Contoh faktor teratogenik dari lingkungan
  1. Tanaman teratogenik : Tobacco, Locoweeds
  2. Virus
  • Akabane Virus : Abortus, prematur dengan kelainan arthrogryposis-hydranencephaly (A-H) Syndrome
  • Bovine virus diarrhea : dapat merangsang kelainan kongenital Cerebellar Dysplasia, Dysmyelogenesis, Internal hydrocephalus dysmaturity (intrauterine retardid), merusak kemampuan immunologik
  • Blue Tongue Virus : abortus, stillbirth dan kelainan kongenital Arthrogryposis, Campylognathia, Prognathism, Hydranencephaly, "Dummy Calf" syndrome

CHUZAN DISEASE
Dapat merangsang kelainan kongenital Hydranencephaly dan Cerebellar hypoplasia

3. Penyebab Lain-lain
  • Tekanan pada kantong amnion (Rectal palpation)
  • Defisiensi Vit. A
  • Hyperthermia
  • Defisiensi manganese atau iodine
  • Fetal hypoxia